Onderzoeken en screening

In de zwangerschap zijn er meerdere onderzoeken die je kan laten uitvoeren. Hierover krijg je tijdens je intake informatie van ons.

Om je goed voor te bereiden op je intake of om de besproken informatie nogmaals door te nemen, hebben wij hieronder de verschillende soorten onderzoeken uitgelegd. Voor meer informatie en een keuzehulp verwijzen we naar de website onderzoek van mijn ongeboren kind.

Bij de eerste of tweede afspraak bij Puur verloskundigen krijg je een bloedprikformulier mee. Er zijn een aantal controles die standaard bij alle vrouwen worden aangevraagd en indien nodig kan dit nog aangevuld worden met uitgebreider laboratorium onderzoek. Bepaalde infecties of antistoffen kunnen schadelijk zijn voor de baby. Door bloedonderzoek uit te voeren kunnen tijdig maatregelen getroffen worden. Wanneer de bloeduitslagen goed zijn, zijn er geen verdere maatregelen nodig.

  • Standaard bij alle vrouwen wordt de bloedgroep (A,B, AB of O), rhesus D factor (positief of negatief), rhesus c factor (positief of negatief), irregulaire antistoffen (aan- of afwezigheid), HIV (virus dat de ziekte aids verspreid), Hepatitis B (een infectieziekte van de lever, veroorzaakt door het Hepatitis B-virus), LUES (ook wel syfilis genoemd; een geslachtsziekte, veroorzaakt door een bacterie), Hb (Hemoglobine, of te wel ijzer) en het MCV(de meting van de gemiddelde grote van de rode bloedcellen) bepaald.
  • Eventueel aanvullend bloedonderzoek kan geïndiceerd zijn. Voorbeelden van wat nog meer bepaald kan worden zijn; Waterpokken (indien je dit in je jeugd niet hebt doorgemaakt of hierover twijfelt), rodehond (indien je hier in je jeugd niet tegen bent ingeënt), Vit B12 (indien je vegetariër bent), Vit D (indien je een donkere huidskleur hebt of een hoofddoek draagt), vijfde ziekte (Indien je werkt bij een kinderdagverblijf, bij een BSO of als gastouder werkt), Toxoplasmose (eventueel als je als dierenarts werkt), glucose (bij een BMI (body mass index) van > 30, suikerziekte in de familie of een eerdere zwangerschap met suikerziekte) en schildklierfuncties (bij schildklierafwijking in verleden of op dit moment)

Vervolg onderzoek

  • Bij een rhesus D negatieve bloedgroep zal er bij 27-28 weken nogmaals bloed onderzoek worden. Voor verdere informatie hierover verwijzen we je naar deze folder.
  • Bij een rhesus c negatieve bloedgroep zal er bij 27-30 weken nogmaals bloed onderzoek verricht worden. Voor verdere informatie hierover verwijzen we je naar deze folder.
  • Bij positieve irregulaire antistoffen is vervolg onderzoek geïndiceerd: Voor verdere informatie hierover verwijzen we je naar deze folder.
  • Bij een positieve hepatitis B uitslag is er aanvullend onderzoek en beleid nodig. Voor verdere informatie verwijzen we je naar: deze folder.

Bloedafname locaties:

  • Voor bloedafname locaties van starlet verwijzen we je naar Voor verdere informatie hierover verwijzen we je naar starlet dc.
  • Voor bloedafname in het Noordwest Ziekenhuisgroep, locatie Den Helder en Alkmaar verwijzen we je naar bloedonderzoek Noordwest Ziekenhuisgroep.

Bij Puur verloskundigen worden je een aantal echo’s aangeboden die door je verzekering vergoed worden. Daarnaast worden er nog twee echo onderzoeken besproken die niet standaard zijn. Bij alle echo’s die aangeboden of besproken worden is het aan jou en je partner of je hiervan gebruik wilt maken.
Bij de intake zal er een eerste echo gemaakt worden. Bij deze echo kijken we naar de termijn van je zwangerschap, of het hartje klopt, of het een eenling of een meerling zwangerschap betreft en of de zwangerschap in je baarmoeder genesteld zit. Een uitgerekende datum kunnen wij pas geven als je 10-12 weken zwanger bent.
Bij een zwangerschapstermijn van 35-37 weken wordt een liggingsecho aangeboden waarbij we kijken of het hoofdje van de baby daadwerkelijk beneden ligt en of er nog voldoende vruchtwater aanwezig is.
Bij de intake kijken we naar indicaties voor andere echo-onderzoeken dan hierboven beschreven (naast de 20 weken echo en combinatietest). Dit wordt per zwangere besproken. In de zwangerschap kan altijd nog een medische reden ontstaan voor extra echo onderzoek. Dit zullen we dan ook op dat moment met jou en je partner bespreken.

Onderzoek naar de kans op downsyndroom kan gedaan worden middels een combinatietest. De combinatietest is een onderzoek bestaande uit twee delen;

  • Bloedonderzoek bij de zwangere. Dit bloed wordt afgenomen tussen de 9 en 13+6 weken. Voor het bloedonderzoek wordt een buisje bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. In het bloed worden twee stoffen onderzocht, te weten een hormoon hCG en een eiwit PAPP-A.
  • Meting van de nekplooi. Dit gebeurt tussen de 11+3 en 13+6 weken. Dit wordt gedaan middels een echo onderzoek. Mocht het via een uitwendige echo niet goed zichtbaar zijn zal er middels een inwendige echo gekeken worden. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben dit. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby Downsyndroom heeft.

Naast de uitslag hoe groot de kans is op downsyndroom, geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over

  • De kans op het Patausyndroom (trisomie 13)
  • De kans op het Edwardssyndroom (trisomie 18)

Deze twee syndromen zijn net als downsyndroom aangeboren aandoeningen. Alle drie de syndromen worden veroorzaakt door een extra chromosoom. Het Patausyndroom en Edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan downsyndroom.

De uitslag
De uitslag van de combinatietest is een kansberekening en geeft dus geen zekerheid. De kansberekening is gebaseerd op de twee onderzoeken (bloedonderzoek en nekplooimeting). Deze uitslagen worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap. Afhankelijk van waar je de combinatietest laat verrichten krijg je direct bij het echo onderzoek of binnen 10 werkdagen de uitslag.
Met de combinatietest wordt dus de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kindje met 1 van de drie genoemde syndromen. De uitslag wordt verdeeld in een lage en een verhoogde kans per syndroom. Een lage kans geeft nog geen garantie dat je kind geen van de syndromen heeft. Tevens geeft het geen garantie dat je kindje verder helemaal gezond is. Andersom geeft een verhoogde kans geen garantie dat je kindje één van de syndromen heeft. We spreken van een verhoogde kans bij een uitslag van 1 op 200 of hoger, dus bijvoorbeeld 1 op 50.

Verdikte nekplooi zonder verhoogd risico bij de uitslag
Het komt soms voor dat er GEEN sprake is van een verhoogde kans, maar we wel sprake is van een verdikte nekplooi. Niet alleen kinderen met de drie benoemde syndromen hebben vaker een verdikte nekplooi. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijk aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. We spreken van een verdikte nekplooi indien deze 3,5 millimeter of groter is. In dit geval krijg je uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

Een verhoogde kans/verhoogd risico
Als er een verhoogde kans uit te uitslag naar voren komt, wordt er op korte termijn (telefonisch of bij een consult) verdere uitleg gegeven over de vervolgonderzoeken. Je hebt bij een verhoogde kans recht op vervolgonderzoek waarbij met (meer) zekerheid vastgesteld kan worden of je kindje één van drie syndromen heeft.
Er zijn drie manieren van vervolg onderzoek

  • NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
  • Vruchtwaterpunctie
  • Vlokkentest

Kosten combinatietest
Vanaf 1 januari 2015 is er het een en ander veranderd in de vergoeding voor prenatale screening. Alle* vrouwen moeten de combinatietest zelf betalen, ook de vrouwen die 36 jaar of ouder zijn. In sommige gevallen wordt het vergoed vanuit je aanvullende verzekering. Het tarief voor de combinatietest per 1 januari 2017 is € 167,87.
*De combinatietest wordt wel vergoed bij een medische indicatie.

Overige informatie
Voor verdere informatie verwijzen we je naar de website onderzoek van mijn ongeboren kind.

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards- of patausyndroom heeft.
De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies:
TRIDENT 1 (Voor hoog-risico zwangeren)
TRIDENT 2 (voor alle zwangeren)

TRIDENT 1
Deze test wordt op dit moment aangeboden aan zwangere vrouwen die naar aanleiding van de combinatietest een verhoogde uitslag hebben of vanwege andere medische redenen.
Bij de bloedtest NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. In het laboratorium wordt het bloed getest op downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Pateausyndroom (trisomie 13) bij het ongeboren kind.
NIPT kan vanaf een zwangerschapstermijn van 11 weken worden uitgevoerd.

Betrouwbaarheid (TRIDENT 1)
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Je kan, indien je een verhoogde kans na de combinatietest hebt, uitgaan dat de NIPT onderstaande percentage kan aantonen
Meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeborenen kinderen met trisomie 21
97 op de 100 (97% van de ongeboren minderen met trisomie 18
92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13

Uitslag van de NIPT (TRIDENT 1)
De uitslag van de NIPT is binnen 10-15 werkdagen bekend. De uitslag wordt schriftelijk of telefonisch gegeven. Indien gewenst kan dit ook op de polikliniek. Je kan uit de NIPT twee uitslagen krijgen; afwijkend of niet afwijkend.
Bij een afwijkende uitslag zijn er sterke aanwijzingen dat je ongeboren kind een van de drie trisomiën heeft. Dit geeft nog geen 100% zekerheid, zie de percentages hierboven. Om zekerheid te krijgen wordt je daarom een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden.
Bij een niet afwijkende uitslag is de kans dat je kind toch één van de drie trisomiën heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat er geen vervolg onderzoek geadviseerd wordt.

Mislukken van de NIPT (TRIDENT 1)
Ongeveer 3 op de 100 NIPT testen mislukt. Dit kan verschillende redenen hebben. Je kan in dit geval met de betrokken gynaecoloog bespreken of je opnieuw bloed wilt laten afnemen of direct voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kiest.

Voordeel van de NIPT (TRIDENT 1)
Het voordeel van de NIPT is dat u niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft.

Kosten van de NIPT (TRIDENT 1)
De kosten van NIPT vallen met ingang van 1 januari 2015 onder het basispakket van de zorgverzekering, maar dit kan gevolgen hebben voor het eigen risico. Kijk hiervoor in je zorgpolis of bespreek dit met je zorgverzekeraar.

TRIDENT 2
Per 1 april 2017 is NIPT beschikbaar voor alle zwangeren die kiezen voor prenatale screening op down-, edwards-, en patausyndroom. Bij de bloedtest NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. In het laboratorium wordt het bloed getest op downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Pateausyndroom (trisomie 13) bij het ongeboren kind.
NIPT kan vanaf een zwangerschapstermijn van 11 weken worden uitgevoerd.

Betrouwbaarheid (TRIDENT 2)
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag op de NIPT zijn ongeveer 75 van de 100 vrouwen met deze uitslag daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 24 en 23 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

Nevenbevindingen (TRIDENT 2)
Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Zoals gezegd kun je alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie. Met de NIPT kunnen ook andere afwijkingen worden gevonden dan down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen.
Je kiest zelf of je nevenbevindingen wel of niet wilt weten. Wil je alleen een uitslag over de chromosomen 13, 18 en 21? Dan zal het laboratorium de andere chromosomen niet onderzoeken.
Het laboratorium onderzoekt dan alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere afwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

Uitslag van de NIPT (TRIDENT 2)
De uitslag van de NIPT is na ongeveer 10 werkdagen bekend. De uitslag wordt telefonisch gegeven. Je kan uit de NIPT twee uitslagen krijgen; afwijkend of niet afwijkend.
Bij een afwijkende uitslag zijn er sterke aanwijzingen dat je ongeboren kind een van de drie trisomiën heeft. Dit geeft nog geen 100% zekerheid, zie de percentages hierboven. Om zekerheid te krijgen wordt je daarom een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden.
Bij een niet afwijkende uitslag is de kans dat je kind toch één van de drie trisomiën heeft zo klein dat er geen vervolg onderzoek geadviseerd wordt.

Mislukken van de NIPT
Ongeveer 3 op de 100 NIPT testen mislukt. Dit kan verschillende redenen hebben. Je kan in dit geval met de betrokken gynaecoloog bespreken of je opnieuw bloed wilt laten afnemen of direct voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kiest.

Voordeel van de NIPT
Het voordeel van de NIPT is dat u niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft.

Kosten van de NIPT (TRIDENT 2)
De NIPT binnen de TRIDENT 2 studie moet u altijd zelf betalen en kost €175.

Overige informatie
Voor meer informatie verwijzen wij jullie naar de websites meer over NIPT en onderzoek van mijn ongeboren kind

Deze echo wordt ook wel SEO (structureel echoscopisch onderzoek) genoemd. Met deze echo wordt onderzoek gedaan naar de groei en ontwikkeling (o.a. van de organen) van je kind. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijk afwijkingen gezien worden zoals een open rug, waterhoofd, hartafwijking, afwezigheid of afwijking van de nieren. Met de 20 weken echo kan veel gezien worden, maar niet alles. Je krijgt dus geen garantie op een gezond kind.
Je kunt er bij de SEO voor kiezen om het geslacht (als het kindje het toelaat) te willen weten of juist niet. Dit is echter niet het doel van de echo en heeft dan ook geen prioriteit. Geslachtsbepaling geeft ook geen 100% zekerheid.
De beste periode voor de echo is tussen 19 en 20 weken, maar kan van 18 tot 22 weken worden uitgevoerd. Het onderzoek duurt ongeveer 30-45 minuten. Je krijgt de uitslag van de echo direct na de echo van de echoscopist. In sommige gevallen is niet alles direct zichtbaar door de ligging van het kind. In dat geval wordt er aan je gevraagd nog een keer terug te komen. Soms wordt er een afwijkend beeld, zoals een verwijd nierbekken gezien, waarbij niet direct vervolg onderzoek nodig is. Het advies kan dan zijn om bij een later termijn (bijvoorbeeld bij 30-32 weken) vervolgonderzoek te laten verrichten.

Vervolg onderzoek
Indien bij de 20 weken echo iets afwijkends gezien wordt, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd (direct) duidelijk. In de meeste gevallen zal vervolgonderzoek aangeboden worden. Je bepaald zelf of je hiervan gebruik wilt maken of niet. Indien gewenst wordt je verwezen naar een gespecialiseerd ziekenhuis waar nogmaals uitgebreid echoscopisch onderzoek, een GUO (geavanceerd ultra geluidsonderzoek) verricht zal worden. Het kan zijn dat een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek nodig is om meer uitsluitsel te geven.
Uit het vervolg onderzoek kan naar voren komen dat er niets aan de hand is met je kind. De verwijzing voor de GUO kan echter ook bevestigend werken; je bent dan in verwachting van een kind met een aandoening. Er wordt dan vaak een gesprek gepland met meerdere specialisten om de uitkomsten te bespreken. Het advies en de uitleg die je zal krijgen is per aandoening verschillend. Dit kan onder andere een advies zijn over de locatie voor de bevalling of de gespecialiseerde opvang van de baby direct na de bevalling. Sommige afwijkingen hebben grote gevolgen voor het kind, voor jou en je partner. Je hebt dan soms de keuze om de zwangerschap uit te dragen of te laten beëindigen. Het beëindigen van een zwangerschap mag in Nederland bij wet tot 24 weken.

Kosten 20 weken echo
Het (counselings)gesprek over de 20 weken echo en de echo zelf worden vergoed uit de basiszorgverzekering. Bij een GUO indicatie, dit kan op voorhand zijn door een medische indicatie of nav de 20 weken echo, wordt dit vergoed door je zorgverzekeraar. In afgelopen jaren is over de vergoeding van het GUO onduidelijkheid geweest. Duidelijk is nu dat deze NIET ten laste komt van het verplicht eigen risico!

Zelf kiezen
Je kan ervoor kiezen om de 20 weken echo te laten uitvoeren. Het is dus geen verplichting.
Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.

Overige informatie
Voor verdere informatie over de 20 weken echo verwijzen we je naar deze folder en de website onderzoek van mijn ongeboren kind.

Met de vlokkentest kunnen afwijkingen van de chromosomen, en op indicatie, veranderingen in het DNA (erfelijk materiaal) worden opgespoord. Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek (placenta) weggenomen en onderzocht. Dit weefsel bevat dezelfde cellen als de baby. De chromosomenstructuur van de cellen wordt onderzocht.
De vlokkentest kan verricht worden vanaf een zwangerschapstermijn van 11 weken. Hij kan op twee manieren worden verricht
Via de vagina: Met een dun tangetje wordt via de baarmoedermond wordt een klein stukje placenta weggenomen. Het inbrengen en afnemen van weefsel gebeurt altijd met behulp van echobeelden. Het tangetje blijft buiten de vruchtzak, het kan de baby niet beschadigen. Dit onderzoek kan een menstruatieachtig of onaangenaam wee gevoel geven dat na afloop snel verdwijnt. Bijna nooit wordt echt pijn gevoeld. In totaal duurt het onderzoek 10-15 minuten. Na het onderzoek hebben veel vrouwen bloedverlies. Het bloedverlies komt vrijwel altijd van de baarmoedermond.
Via je buikwand: Met een naald, die door de onderbuik in de baarmoeder terecht komt, worden wat kleine weefselstukjes uit de placenta gezogen. Dit aanprikken en opzuigen duurt meestal maximaal een minuut. Dit onderzoek kan wel pijnklachten geven. Je kan na het onderzoek nog 1 á 2 dagen wat last houden van je buik.

Mislukken van de test
Bij beide manieren kan het zijn dat de test mislukt. Er kan dan niet voldoende weefsel worden afgenomen. Indien dit het geval is kan er later in de zwangerschap nog een vruchtwaterpunctie verricht worden

Voor wie is deze test bedoeld
De vlokkentest wordt niet aan iedereen aangeboden. Wie wel voor deze test in aanmerking komen:

  • Zwangere vrouwen, bij wie DNA-onderzoek (o.a. de NIPT) of stofwisselingsonderzoek wordt verricht en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om chromosoomonderzoek te verrichten zonder dat er nog een aparte ingreep hoeft te worden verricht (sneltest)
  • Ouders die geslachtsgebonden ziekten in de familie hebben (sneltest)
  • Zwangere vrouwen bij wie door middel van ICSO de zwangerschap is ontstaan (sneltest)
  • Zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben na de combinatietest (sneltest)
  • Zwangere vrouwen bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor foetale afwijkingen (sneltest)
  • Ouders die al een kind of een eerdere zwangerschap hebben gehad met een afwijkend chromosomenpatroon (kweekmethode)
  • Ouders die zelf een afwijkend chromosomen patroon hebben (kweekmethode)
  • Ouders die een verhoogd risico hebben voor hun nageslacht op een ziekte die met DNA onderzoek is op te sporen (DNA-onderzoek)
  • Zwangeren bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor specifieke foetale afwijkingen (DNA-onderzoek)

Het risico van de test
Er is na het onderzoek een kleine kans op een miskraam. Bij de vlokkentest bestaat er een extra risico van ongeveer 0,5% (dus bovenop het risico op een miskraam die voor iedereen geldt).

De uitslag
De uitslag wordt telefonisch meegedeeld. Bij een vlokkentest verrichten ze in de meeste gevallen een sneltest (QF-PCR): De uitslag van deze sneltest duurt 2-5 werkdagen. Indien er een indicatie is voor uitgebreider onderzoek en er gebruik gemaakt is van de kweekmethode duurt de uitslag in het algemeen 2 weken. Bij een DNA-onderzoek duurt de uitslag 2 tot 5 weken. Voor deze laatste twee uitgebreidere onderzoeken komt echter niet iedereen in aanmerking die voor een vlokkentest gaat.

De kosten
Indien je in aanmerking komt voor de vlokkentest wordt deze vergoed door de zorgverzekeraar. Het kan, afhankelijk van je verzekeraar/polis, wel invloed hebben op je eigen risico. Als je hier meer over wilt weten adviseren wij contact op te nemen met je zorgverzekeraar.

Overige informatie
Voor verdere informatie verwijzen we je naar deze folder en naar de website onderzoek van mijn ongeboren kind.

De vruchtwaterpunctie wordt verricht vanaf een zwangerschapstermijn van 16 weken. Met dit onderzoek kunnen meerdere afwijkingen worden aangetoond;

  • Afwijkingen van de chromosomen
  • Veranderingen in het DNA (erfelijk materiaal) –> wordt alleen onderzocht bij een indicatie
  • Aanwijzingen voor open rug of open hoofd –> wordt alleen onderzocht bij een indicatie
  • Bepaalde stofwisselingsziekten –> wordt alleen onderzocht bij een indicatie

Bij het onderzoek wordt, m.b.v. een dunne naald door de buikwand, wat vruchtwater uit de vruchtzak opgezogen. Dit opzuigen gebeurt altijd met behulp van echobeelden. Het prikken door de buikwand geeft een kort stekend gevoel. Dit verdwijnt meestal als de naald is ingebracht. Het opzuigen van voldoende vruchtwater duurt ongeveer 20-30 seconde. Een trekkend of menstruatieachtig gevoel kan enkele uren tot een paar dagen (1 a 2 dagen) na het onderzoek aanwezig zijn.

Mislukken van de test
Het kan voorkomen dat er niet in één keer voldoende vruchtwater afgenomen is. Afhankelijk van de omstandigheden wordt er direct opnieuw geprikt óf wordt er gekozen om pas na een week opnieuw te prikken.

Voor wie is deze test bedoeld
De vruchtwaterpunctie wordt niet aan iedereen aangeboden. Wie wel voor deze test in aanmerking komen:

  • Zwangere vrouwen, bij wie DNA-onderzoek (o.a. de NIPT) of stofwisselingsonderzoek wordt verricht en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om chromosoomonderzoek te verrichten zonder dat er nog een aparte ingreep hoeft te worden verricht (sneltest)
  • Ouders die geslachtsgebonden ziekten in de familie hebben (sneltest)
  • Zwangere vrouwen bij wie door middel van ICSO de zwangerschap is ontstaan (sneltest)
  • Zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben na de combinatietest (sneltest)
  • Zwangere vrouwen bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor foetale afwijkingen (sneltest)
  • Ouders die al een kind of een eerdere zwangerschap hebben gehad met een afwijkend chromosomenpatroon (kweekmethode)
  • Ouders die zelf een afwijkend chromosomen patroon hebben (kweekmethode)
  • Ouders die een verhoogd risico hebben voor hun nageslacht op een ziekte die met DNA onderzoek is op te sporen (DNA-onderzoek)
  • Zwangere vrouwen bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor specifieke foetale afwijkingen (DNA-onderzoek).

Het risico van de test
Er is na het onderzoek een kleine kans op een miskraam. Bij de vruchtwaterpunctie bestaat er een extra risico van ongeveer 0,3% (dus bovenop het risico op een miskraam die voor iedereen geldt).

De uitslag
De uitslag wordt telefonisch meegedeeld. Bij een vruchtwaterpunctie verrichten ze in de meeste gevallen een sneltest (QF-PCR): De uitslag van deze sneltest duurt 2-5 werkdagen. Indien er een indicatie is voor uitgebreider onderzoek en er gebruik gemaakt is van de kweekmethode duurt de uitslag in het algemeen 2 weken. Bij een DNA-onderzoek duurt de uitslag 2 tot 5 weken. Voor deze laatste twee uitgebreidere onderzoeken komt echter niet iedereen in aanmerking die voor een vruchtwaterpunctie gaat.

De kosten
Indien je in aanmerking komt voor de vruchtwaterpunctie wordt deze vergoed door de zorgverzekeraar. Het kan, afhankelijk van je verzekeraar/polis, wel invloed hebben op je eigen risico. Als je hier meer over wilt weten adviseren wij contact op te nemen met je zorgverzekeraar.

Overige informatie
Voor verdere informatie verwijzen we je naar deze folder en naar de website onderzoek van mijn ongeboren kind.

Prenatale screening; een beslissing die ieder voor zich moet maken.