De vruchtwaterpunctie wordt verricht vanaf een zwangerschapstermijn van 16 weken. Met dit onderzoek kunnen meerdere afwijkingen worden aangetoond;
- Afwijkingen van de chromosomen
- Veranderingen in het DNA (erfelijk materiaal) –> wordt alleen onderzocht bij een indicatie
- Aanwijzingen voor open rug of open hoofd –> wordt alleen onderzocht bij een indicatie
- Bepaalde stofwisselingsziekten –> wordt alleen onderzocht bij een indicatie
Bij het onderzoek wordt, m.b.v. een dunne naald door de buikwand, wat vruchtwater uit de vruchtzak opgezogen. Dit opzuigen gebeurt altijd met behulp van echobeelden. Het prikken door de buikwand geeft een kort stekend gevoel. Dit verdwijnt meestal als de naald is ingebracht. Het opzuigen van voldoende vruchtwater duurt ongeveer 20-30 seconde. Een trekkend of menstruatieachtig gevoel kan enkele uren tot een paar dagen (1 a 2 dagen) na het onderzoek aanwezig zijn.
Mislukken van de test
Het kan voorkomen dat er niet in één keer voldoende vruchtwater afgenomen is. Afhankelijk van de omstandigheden wordt er direct opnieuw geprikt óf wordt er gekozen om pas na een week opnieuw te prikken.
Voor wie is deze test bedoeld
De vruchtwaterpunctie wordt niet aan iedereen aangeboden. Wie wel voor deze test in aanmerking komen:
- Zwangere vrouwen, bij wie DNA-onderzoek (o.a. de NIPT) of stofwisselingsonderzoek wordt verricht en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om chromosoomonderzoek te verrichten zonder dat er nog een aparte ingreep hoeft te worden verricht (sneltest)
- Ouders die geslachtsgebonden ziekten in de familie hebben (sneltest)
- Zwangere vrouwen bij wie door middel van ICSO de zwangerschap is ontstaan (sneltest)
- Zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben na de combinatietest (sneltest)
- Zwangere vrouwen bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor foetale afwijkingen (sneltest)
- Ouders die al een kind of een eerdere zwangerschap hebben gehad met een afwijkend chromosomenpatroon (kweekmethode)
- Ouders die zelf een afwijkend chromosomen patroon hebben (kweekmethode)
- Ouders die een verhoogd risico hebben voor hun nageslacht op een ziekte die met DNA onderzoek is op te sporen (DNA-onderzoek)
- Zwangere vrouwen bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor specifieke foetale afwijkingen (DNA-onderzoek).
Het risico van de test
Er is na het onderzoek een kleine kans op een miskraam. Bij de vruchtwaterpunctie bestaat er een extra risico van ongeveer 0,3% (dus bovenop het risico op een miskraam die voor iedereen geldt).
De uitslag
De uitslag wordt telefonisch meegedeeld. Bij een vruchtwaterpunctie verrichten ze in de meeste gevallen een sneltest (QF-PCR): De uitslag van deze sneltest duurt 2-5 werkdagen. Indien er een indicatie is voor uitgebreider onderzoek en er gebruik gemaakt is van de kweekmethode duurt de uitslag in het algemeen 2 weken. Bij een DNA-onderzoek duurt de uitslag 2 tot 5 weken. Voor deze laatste twee uitgebreidere onderzoeken komt echter niet iedereen in aanmerking die voor een vruchtwaterpunctie gaat.
De kosten
Indien je in aanmerking komt voor de vruchtwaterpunctie wordt deze vergoed door de zorgverzekeraar. Het kan, afhankelijk van je verzekeraar/polis, wel invloed hebben op je eigen risico. Als je hier meer over wilt weten adviseren wij contact op te nemen met je zorgverzekeraar.
Overige informatie
Voor verdere informatie verwijzen we je naar deze folder. De meest up to date informatie is te lezen op de website PNS.